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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

来宾微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

微卫星不稳定状态分析(MSI)仅需肿瘤石蜡切片+外周血配对样本,一次采样即可为实体瘤患者锁定PD-1免疫治疗机会及林奇综合征风险。

适用人群

  • 结直肠癌患者,尤其是II期需决策是否豁免5-FU辅助化疗者
  • 晚期实体瘤(如胃癌、子宫内膜癌)寻求PD-1免疫治疗机会的患者
  • 临床怀疑林奇综合征(如早发结直肠癌、家族性肿瘤史)的筛查人群
  • 已确诊实体瘤,需明确MSI状态以指导化疗联合免疫方案的患者
  • 肿瘤组织样本充足(建议肿瘤细胞含量>50%)且需配对正常对照的患者
  • 其他实体瘤(如肺癌、胰腺癌)晚期多线治疗后希望尝试免疫治疗的患者

检测内容

本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)和正常对照(血液白细胞)进行同步分析。检测覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点,以及Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点。通过比对肿瘤组织与正常组织在各微卫星位点的片段长度差异,严格按照NCI标准判定MSI状态:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个位点为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。能明确患者是否为MSI-H型,从而预测PD-1免疫治疗获益可能性(原报告指出MSI-H所有实体瘤可能获益),并作为林奇综合征筛查指标(90%以上林奇综合征患者呈MSI-H)。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H(需进一步胚系MMR基因测序),且当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性。

检测流程

采样流程极简,无需空腹或特殊准备。仅需提供患者既往手术/活检的肿瘤石蜡切片(病理科常规保存),同时采集外周血2-3ml用于提取白细胞作为正常对照。样本可常温运输(24小时内送达实验室),支持全国多数城市上门采样或邮寄服务,具体可咨询当地合作医院病理科。从样本签收到出具报告通常5-10个工作日。

准确性说明

采用国际金标准的多重荧光PCR+毛细管电泳方法,以NCI判读标准为基准,直接检测DNA片段长度变化,结果客观、可重复。配对样本设计(肿瘤+正常组织)有效排除个体微卫星基线差异,确保判读准确性。检测位点均为单核苷酸重复序列,对错配修复缺陷高度敏感。阳性结果(MSI-H)强烈提示免疫治疗获益,且对II期结直肠癌有明确的化疗决策指导意义(不推荐5-FU单药辅助化疗)。阴性结果(MSS/MSI-L)则提示按常规方案治疗。MSI-H阳性者建议进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征,并启动家族筛查。

详细流程

  1. 咨询与开单:临床医生评估适应症,开具MSI检测申请单
  2. 样本获取:病理科提供肿瘤石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%),同时采集外周血2-3ml
  3. 样本递送:样本常温保存,24小时内通过合作物流或当地服务点送至实验室
  4. 样本接收与质控:实验室核对信息,评估肿瘤细胞含量及DNA质量
  5. 多重荧光PCR扩增:同时扩增肿瘤与正常组织DNA中的9个微卫星位点
  6. 毛细管电泳与片段分析:基因分析仪分离扩增产物,软件比对片段大小
  7. 结果判读:依据NCI标准判定MSI状态(MSI-H/MSI-L/MSS)
  8. 报告出具与解读:5-10个工作日内出具报告,临床医生结合患者情况综合解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
我在来宾做完手术,肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检?
石蜡包埋的组织块在室温下可稳定保存数年,血液样本建议采集后尽快送检,常温保存不宜超过3天。为确保DNA质量,建议手术病理确诊后尽早安排送检,避免反复冻融或长时间存放。具体寄送前可咨询我们的样本接收指引,确保符合要求。
报告上写‘建议肿瘤细胞含量>50%’,我的样本只有35%,结果可信吗?
原报告明确提示:当肿瘤细胞含量低于30%时,不排除假阴性可能;您的35%虽高于30%但低于理想值,仍可能因正常细胞干扰导致MSI-H被漏检。建议您联系送检医院确认是否可对石蜡切片进行肿瘤区域显微切割富集,或重新选取肿瘤细胞含量更高的蜡块送检,以提高结果准确性。
报告MSI-H,我用PD-1治疗有效后停药,还需要定期监测MSI吗?
不需要单独监测MSI状态。PD-1治疗期间及停药后,医生会通过影像学(CT/MRI)和肿瘤标志物评估疗效。MSI-H是稳定的分子特征,通常不会因治疗改变。若出现疾病进展,可再次活检确认MSI状态,以指导后续治疗选择。请按医嘱定期复查。
报告邮寄回医院,我需要自己去取还是医院会通知我?
报告完成后,我们会直接邮寄回您送检的医院病理科或医生办公室。医院收到报告后会根据他们的流程通知您,通常是通过电话、短信或医院APP提醒。您无需自行来我们实验室领取。如果长时间未收到通知,可以主动联系您的主治医生查询。

注意事项

  • 本检测结果仅对本次送检样本负责,结果仅供临床参考
  • 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%时假阴性风险增加,需重新选样或富集
  • MSI-H阳性不能直接确诊林奇综合征,需进一步胚系MMR基因检测
  • 检测采用PCR+毛细管电泳法,并非NGS大panel,无法同时评估TMB等其他标志物
  • MSS/MSI-L患者免疫治疗获益可能性小,但不绝对排除,需结合临床实际情况
  • 请结合其他检测结果(如IHC、基因测序)及患者具体病情综合决策
  • 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (13条,均分4.9)

姚** 已验证 体检异常

我是淋巴瘤患者,治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高,加急处理的。结果是MSI-L,虽然没能匹配上最理想的免疫疗法,但报告里也给出了其他可能的路径思考,没白做。

机构回复

感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二,我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。

2026-06-116人觉得有用
毛** 已验证 二次手术前

肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大,可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等,不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计,让我感觉自己是数据的主人,而不是被动的提供者。

机构回复

非常感谢您的细心体验!我们坚持“用户主导”的隐私设计理念,所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。

2026-06-0663人觉得有用
黎** 已验证 肠癌患者

检测很有用,帮妈妈(胃癌家属)找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高,虽然知道技术成本在那。另外,如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了,现在报告偏专业,有些地方需要反复问客服。

机构回复

感谢您的认可和建议。关于报告呈现,我们已收到类似反馈,正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”,力求信息更易理解。价格方面,我们也在通过技术优化努力控制成本。

2026-06-0935人觉得有用
白** 已验证 肝癌家属

我是结直肠癌术后,本地医院推荐了这家。流程整合得好,在我看病的医院内就有专门的接待点,一站式办理了所有申请和样本交接手续,不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟,十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人,时间精力都很宝贵,这个设置很赞。

机构回复

您好,感谢您的表扬。在医院内设点,实现“院内一站式服务”,正是为了契合像您这样的在院患者的需求,减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。

2026-05-3032人觉得有用
刘** 已验证 肝癌家属

价格在市场上算中等偏上吧,等待时间比宣传的平均时间长了3天。期间催过一次,客服态度挺好,帮忙加急了。最后结果有用,但整个过程的焦虑感拉低了一点体验。

机构回复

再次为检测周期的延迟向您致歉。我们已记录您的情况,并将核查流程中可优化的环节。感谢您在焦虑中仍给予我们理解与配合,我们将努力提升时效稳定性。

2026-05-1748人觉得有用
易** 已验证 甲状腺结节

体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂,结果发现公众号上指引超级详细,从预约到查报告每一步都有图解,像看说明书一样,对我这种怕麻烦的人太友好了。

机构回复

谢谢您的细心反馈!我们精心制作可视化指引,就是希望用户能一目了然,轻松完成检测。后续如有任何疑问,我们也随时为您解答。

2026-05-2431人觉得有用
江** 已验证 乳腺癌术后

作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。

机构回复

感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。

2026-01-0354人觉得有用
廖** 已验证 靶向用药参考

给家人做术后复查MSI,价格确实不便宜,但考虑到是指导后续治疗的关键一步,还是做了。采样是抽血,很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂,虽然附了简要说明,还是希望解读能更通俗些,或者有个视频讲解。

机构回复

非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读,我们正在开发更丰富的报告解读形式,包括短视频讲解和在线答疑,致力于让每一位用户都能清晰理解结果。

2026-01-2719人觉得有用
武** 已验证 乳腺癌术后

我老公是结肠癌术后,医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间,怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日,比预想的快了一周!解读医生还在电话里耐心解释了结果(是MSS型),让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。

机构回复

感谢您的信任!我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求,因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间,我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利!

2026-02-2222人觉得有用
陈** 已验证 家族史筛查

胃癌家属。保密性做得确实没话说,但价格感觉还是偏高了些。虽然知道基因检测成本不低,但对于长期治疗的家庭来说是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠价格的选择,或者纳入医保就好了。

机构回复

非常感谢您坦诚的价格反馈。我们理解长期医疗的经济压力,目前正通过技术优化和规模效应努力控制成本。同时,我们也积极推动与医保及各类保险的对接,希望能减轻患者负担。

2026-01-0618人觉得有用
高** 已验证 体检异常

甲状腺结节患者。检测完成后,我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅,提供了身份验证后,客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来,但这次“好聚好散”的体验,让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。

机构回复

感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺,只要符合法规与合同约定,您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康!

2026-01-2126人觉得有用
赵** 已验证 主治医生推荐

卵巢癌患者,需要MSI结果来匹配临床试验。时间卡得很死,你们在承诺时限内提前一天交付,而且报告格式完全符合试验方要求,没让我们多费一点口舌去补充资料。准确性自不必说,已经成功入组了。感谢!

机构回复

恭喜您成功入组!为临床试验提供符合严苛标准的检测报告是我们的专业强项。能无缝对接您的要求,为您的治疗争取宝贵机会,我们团队倍感自豪与高兴。继续为您加油!

2026-01-1748人觉得有用
顾** 已验证 肝癌家属

价格确实不便宜,但考虑到是用在关键的用药指导上,还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据,里面有对结果的分析和下一步的行动建议,对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要,机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料,这点很贴心。

机构回复

感谢您的理解与支持。我们深知每一分医疗花费都来之不易,因此我们致力于在确保检测精准可靠的前提下,提供更多增值服务,让检测的价值最大化。您的认可是对我们工作最好的肯定。

2026-02-2121人觉得有用

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